Danh sách các Bệnh Chuyển hóa
Mục lục:
Các bệnh trao đổi chất là do các dị tật bẩm sinh sinh ra gián đoạn sự trao đổi chất của cơ thể và ảnh hưởng đến gần một trong số 4.000 người, báo cáo các bác sĩ tại Mayo Phòng khám bệnh. Có hàng ngàn rối loạn chuyển hóa khác nhau gây ra một enzyme cụ thể để trục trặc. Enzyme giúp phân hủy thức ăn và cung cấp năng lượng cho cơ thể. Có rất ít điều trị cho bệnh chuyển hóa.
Video của Ngày
Tay-Sachs
Tay-Sachs là một bệnh gây ra sự suy giảm tiến bộ của hệ thống não và hệ thần kinh. Tình trạng này có thể dẫn đến điếc, mù lòa hoặc tê liệt. Hầu hết các trường hợp của bệnh Tay-Sachs được chẩn đoán vào lúc đứa trẻ được 6 tháng tuổi, mặc dù tình trạng có thể vẫn còn tiềm ẩn cho đến khi thanh thiếu niên hoặc trưởng thành. Một triệu chứng phổ biến của Tay-Sachs là một chấm đỏ ở mặt sau của mắt. Chẩn đoán thường được khẳng định bằng xét nghiệm DNA cho gen. Mayo Clinic báo cáo rằng những người có nguy cơ cao nhất đối với Tay-Sach là những người có nguồn gốc Do Thái Âu Châu, người Pháp gốc Canada từ những vùng Quebec và những người thuộc cộng đồng Louisiana Cajun. Không có thuốc chữa cho bệnh Tay-Sachs. Điều trị bao gồm việc giữ cho bệnh nhân thoải mái khi bệnh tiến triển.
Giảm bạch cầu đa hồng thể là một tình trạng dẫn đến suy giảm hệ thống thần kinh và não dẫn đến tử vong. Bệnh Leukotystrophy là một bệnh di truyền di truyền hiếm gặp thường bị nhầm lẫn như các điều kiện khác. Các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào giai đoạn nào tình trạng được chẩn đoán. Ở tuổi lên 4, trẻ em bị bệnh không phát triển phù hợp và có thể biểu hiện bất thường về lời nói và đi bộ, mất thị lực hoặc động kinh. Khi trẻ tuổi, trẻ có thể gặp khó khăn trong học tập, không kiểm soát được hoặc co thắt cơ. Thanh thiếu niên và người lớn phát triển tính cách đột ngột và hành vi và có thể có độ cứng ở chân hoặc ngứa ran và đau ở bàn tay và bàn chân.Các triệu chứng có thể được giảm bớt với các thuốc giảm đau và thuốc chống động kinh hoặc thuốc giãn cơ. Cần phải cấy ghép tủy xương, hoặc phẫu thuật được thực hiện để sửa chữa những dị dạng xương xuất hiện do sự co thắt cơ nhiều.
